Detalles de la búsqueda
1.
Mismatch Repair Deficiency in Biliary Tract Cancer: Prognostic Implications and Correlation with Histology.
Oncology
; 102(2): 157-167, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37699372
2.
A new gene for autosomal dominant facial palsy/migraine identified in a family by whole exome sequencing.
Eur J Neurol
; 31(1): e16088, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37823721
3.
Dabrafenib-trametinib in BRAF V600-mutated non-small-cell lung cancer: a single center real world experience.
Future Oncol
; 2024 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38709118
4.
Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1101-1106, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598152
5.
A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndrome.
Hum Genet
; 141(2): 217-227, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34821995
6.
Koolen-de Vries syndrome in a 63-year-old woman: Report of the oldest patient and a review of the adult phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(2): 692-707, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34665525
7.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
8.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
9.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403097
10.
3-Methylglutaconic Aciduria Type I Due to AUH Defect: The Case Report of a Diagnostic Odyssey and a Review of the Literature.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457240
11.
Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 102(1): 175-187, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276005
12.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet
; 100(3): 268-279, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988253
13.
Effects of Metformin and Vitamin D on Clinical Outcome in Cholangiocarcinoma Patients.
Oncology
; 99(5): 292-299, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33626532
14.
Genome-Wide DNA Methylation Analysis of a Cohort of 41 Patients Affected by Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS).
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33530447
15.
Impact of Aspirin on clinical outcome in advanced HCC patients receiving sorafenib and regorafenib.
HPB (Oxford)
; 23(6): 915-920, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33191108
16.
Xq22 deletions and correlation with distinct neurological disease traits in females: Further evidence for a contiguous gene syndrome.
Hum Mutat
; 41(1): 150-168, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448840
17.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220674
18.
12q21 deletion syndrome: Narrowing the critical region down to 1.6 Mb including SYT1 and PPP1R12A.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2133-2138, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32633079
19.
A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 508-512, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31880396
20.
Delineation of MidXq28-duplication syndrome distal to MECP2 and proximal to RAB39B genes.
Clin Genet
; 96(3): 246-253, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31090057